Što je Gaucherova bolest?
Gaucherova bolest je urođena bolest koja nastaje zbog mutacije u GBA genu. Genski produkt ovog gena, enzim glukocerebrozidaza, je kod oboljelih osoba prisutan u vrlo malim količinama ili je enzim značajno manje funkcionalan.
Gaucherova bolest ima raznoliku kliničku sliku, od asimptomatskog oblika do perinatalnog smrtnog poremećaja. Uobičajeno se klasificira u tri tipa (1, 2 i 3) i 2 podtipa (perinatalno-letalni i kardiovaskularni).
Gaucherova bolest tip 1 očituje se kao koštana bolest, hepatosplenomegalija, anemija i trombocitopenija, plućna bolest, a središnji živčani sustav nije zahvaćen.
Gaucherova bolest tip 2 i 3 karakterizira prisutnost primarno neurološke bolesti. Ukoliko se bolest manifestira prije druge godine života, ograničenim psihomotornim razvojem i brzo progresivnim tijekom sa smrću između 2. i 4. godine života, klasificira se kao tip 2. Kod oboljelih od tipa 3 Gaucherove bolesti, ona se može očitovati prije druge godine života, no obično ima slabiju progresiju i životni vijek je značajno dulji.
Kako se nasljeđuje?
Gaucherova bolest nasljeđuje se autosomno recesivno. Oboljele osobe su ili homozigoti ili složeni heterozigoti. Oboljele osobe imaju bi-alelnu patogenu varijantu GBA gena (imaju oba alela GBA gena mutirana, mutacije mogu biti različite).
U većini slučajeva, roditelji oboljele osobe su heterozigoti (nositelji jedne patogene varijante GBA gena). Heterozigoti su bez simptoma i ne razvijaju bolest. Potomci oboljelih osoba su obvezatni nositelji (heterozigoti) za patogenu varijantu GBA gena.
Kako se postavlja dijagnoza?
Definitivna dijagnoza Gaucherove bolesti postavlja se:
Kako se liječi?
Gaucherova bolest je jedna od rijetkih nasljednih bolesti za koju postoji učinkovita terapija. Trenutno su dva su tipa lijekova ispitana, registrirana i dostupna hrvatskim pacijentima:
Gdje se liječiti?